Síndrome de cascanueces y agenesia renal derecha. Una rara asociación

Introducción: El síndrome de cascanueces se considera una anomalía infrecuente y poco pensada en la práctica médica; su incidencia no está bien establecida debido a su sintomatología variada. La agenesia renal unilateral se estima entre 1/2500 y 1/4000 nacidos vivos. Objetivos: Describir una paciente de 18 años con sospecha prenatal de agenesia renal derecha confirmada por imágenes después del nacimiento, que ingresó por proteinuria. Presentación del caso: Paciente de 18 años con agenesia renal derecha conocida, en la que un examen de orina detectó proteinuria desde los 13 años. En su estudio se clasificó como proteinuria ortostática y evolutivamente refirió dolor lumbar izquierdo ligero y transitorio. En el ultrasonido renal, realizado para valorar crecimiento del riñón único, se detectó dilatación de la vena renal izquierda. Se repitió el estudio ecográfico para precisar ángulo aorto-mesentérico y dilatación de vena renal izquierda, y se confirmó el síndrome de cascanueces. Conclusiones: La asociación entre agenesia renal derecha y síndrome de cascanueces, resulta extremadamente rara, y, cuando se presenta con proteinuria ortostática y dolor lumbar ocasional, debe seguirse en forma expectante, pero no se necesita tratamiento quirúrgico en la mayoría de los casos.

Introduction: Nutcracker syndrome is considered an infrequent and poorly thought out anomaly in medical practice; its incidence is not well established due to its varied symptomatology. Unilateral renal agenesis is estimated to be between 1/2500 and 1/4000 live births. Objectives: To describe an 18-year-old female patient with suspected pre-natal imaging-confirmed right renal agenesis after birth, who was admitted due to proteinuria. Case presentation: An 18-year-old female patient with known right renal agenesis, in whom a urine test detected proteinuria from the age of 13. In the study it was classified as orthostatic proteinuria and evolutionarily she referred mild and transient left low back pain. Renal ultrasound, performed to assess single kidney growth, showed dilation of the left renal vein. The ultrasound study was repeated to specify aorto-mesenteric angle and left renal vein dilation, and nutcracker syndrome was confirmed. Conclusions: The association between right renal agenesis and nutcracker syndrome is extremely rare, and, when it presents with orthostatic proteinuria and occasional low back pain, it should be followed expectantly, but surgical treatment is not needed in most cases.

Síndrome De Herlyn ­ Werner ­ Wünderlich. A proposito de un caso / Herlyn ­ Werner ­ Wünderlich Syndrome. About a case

Presentamos el caso de una paciente de 11 años que presento un cuadro clínico de oligomenorrea, leucorrea y dolor pélvico tipo cólico. Se ha pensado por el dolor abdominal en la posibilidad de apendicitis modificada por lo que se realizó ecografía pélvica con los hallazgos de útero didelfo, quiste anexial derecho y agenesia renal izquierda, datos compatibles con síndrome de Herlyn ­ Werner ­ Wünderlich

We present the case of an 11-year-old patient who presented a clinical picture of oligomenorrhea, leucorrhoea and pelvic pain type colic. It has been thought for abdominal pain in the possibility of modified appendicitis so pelvic ultrasound was performed with the findings of didelphic uterus, right adnexal cyst and left renal agenesis, data compatible with Herlyn ­ Werner ­ Wünderlich syndrome.

Quiste enterogénico y agenesia renal en la edad adulta / Enterogenic cyst and renal agenesis in adulthood

Introducción: Los quistes enterogénicos son malformaciones producidas durante el período de diferenciación y desarrollo embriológico del intestino primitivo. Objetivo: Presentar una malformación digestiva infrecuente en la edad adulta. Caso clínico: Paciente de 58 años que acude por dolor abdominal y aumento de volumen en hipogastrio. Al examen físico se palpa masa en hipogastrio de 15 cm de diámetro. La tomografía axial computarizada simple y contrastada mostró una masa tumoral en la excavación pélvica hipodensa con densidad de 18 UH, pared gruesa, de 2 cm, que realza con el contraste y agenesia renal derecha. El estudio anatomo-patológico informa quiste enterogénico. Discusión: La clínica de las duplicaciones intestinales es inespecífica, el dolor abdominal recurrente y la presencia de masa abdominal, son frecuentes. El diagnóstico preoperatorio de las duplicaciones intestinales es infrecuente, depende de la disponibilidad de estudios de imagen y la sospecha clínica. Es infrecuente la asociación de quiste enterogénico y agenesia renal. Conclusión: Se presenta una paciente masculino con una masa pélvica de etiología dudosa y agenesia renal derecha, en el que se diagnosticó un quiste enterogénico. La asociación de quiste enterogénico y agenesia renal es una malformación rara en el adulto(AU)

Introduction: Enterogenic cysts are malformations produced during the period of differentiation and embryological development of the primitive intestine. Objective: To report an rare digestive malformation in adulthood. Clinical case report: A 58-year-old patient came for abdominal pain and increased volume in the hypogastrium. On physical examination, a 15-cm diameter mass was palpated in the hypogastrium. Simple and contrast computerized axial tomography showed a tumor mass in the hypodense pelvic excavation with a density of 18 HU, a thick wall of 2 cm, which was enhanced with contrast and right renal agenesis. The anatomo-pathological study reports an enterogenic cyst. Discussion: The symptoms of intestinal duplications are nonspecific, recurrent abdominal pain and the presence of an abdominal mass are frequent. The preoperative diagnosis of intestinal duplications is occasional, it depends on the availability of imaging studies and clinical suspicion. The association of enterogenic cyst and renal agenesis is uncommon. Conclusion: A male patient is reported, with a pelvic mass of doubtful etiology and right renal agenesis, in whom an enterogenic cyst was diagnosed. The association of enterogenic cyst and renal agenesis is a rare malformation in adults(AU)

Síndrome de Herlyn-WernerWunderlich: Reporte de un caso / Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome: A case report

Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome is a rare congenital anomaly of the urogenital tract caused by defective fusion of the Müllerian ducts, which gives rise to obstructed hemivagina, uterus didelphys and ipsilateral renal agenesis. We report the case of a 16-year-old girl who underwent resection of the vaginal septum and drainage of the secondary hematocolpos, thus preserving her reproductive function.

El síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich es una anomalía congénita rara del tracto urogenital, causada por un fallo de la fusión de los conductos müllerianos, que se caracteriza por presentar una hemivagina obstruida, útero didelfo y anomalía renal ipsilateral. Presentamos el caso de una paciente de 16 años a quien se le realizó resección del tabique vaginal y drenaje del hematocolpos secundario, para así preservar su función reproductiva.

Síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich. Síndrome OHVIRA. Reporte de Caso / Herlyn-Werner-Wunderlich Syndrome or OHVIRA Syndrome. Case Report

Paciente Femenina de 11 años con el síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich, manejado multdisciplinariamente y resuelto endoscópicamente con una septotomía y dilataciones vaginales.

This case is about a female patent, 11 years old, with Herlyn-Werner-Wunderlich Syndrome, who received multdisciplinary approach and was endoscopically resolved with septotomy and vaginal dilatatons.

Síndrome de Herlyn Werner Wünderlich. Reporte de caso / Herlyn Werner Wünderlich syndrome. Case report

El síndrome de Herlyn Werner Wünderlich (SHWW) se caracteriza por la triada útero didelfo, hemivagina obstruida y agenesia renal homolateral; fue descrito en 1976. Es una entidad poco conocida en ginecología; se debe a una alteración de la fusión de los conductos de Müller y la estrecha relación del origen embrionario de los aparatos genital y urinario. Su diagnóstico es tardío ya que los síntomas inician generalmente después de la menarquia y su intensidad puede variar. Su tratamiento se sustenta en el correcto diagnóstico y la correspondiente resolución quirúrgica. La resección del tabique uterino mejora, generalmente, las condiciones de la paciente y el pronóstico, pudiendo lograrse la gestación. (AU)

Herlyn-Werner-Wünderlich is a syndrome characterized by the triad of uterus didelphys, obstructed hemivagina and ipsilateral renal agenesis. It is an uncommon müllerian ducts congenital anomaly, affecting the urogenital tract because of the close embryonic origin of the urogenital system. Its diagnosis is of late onset because symptoms appear after the menarche and the intensity of the symptoms varies among patients. Treatment is based on a proper and timely diagnosis, as well as a surgical correction of the defects. A resection of the uterine septum generally improves the symptoms and creates a favorable future prognosis, making an intrauterine pregnancy possible. We present a case of a 22-year old female patient with delayed diagnosis of Herlyn-Werner-Wünderlich syndrome, with no hemivaginal septum, whose chief complaints were dysmenorrhea and recurring purulent vaginal discharge despite unsuccessful surgical interventions. A mini laparotomy Strassman metroplasty was performed, resolving her symptomatology. (AU)

Sirenomelia, presentación de un caso clínico y revisión de la literatura / Sirenomelia, a clinical case report and literature review

La sirenomelia constituye una anomalía congénita infrecuente, cuya característica principal es la fusión de las extremidades inferiores; la etiología es aún desconocida, sin embargo existen varias teorías planteadas para determinar el origen de esta entidad rara. Es de difícil diagnóstico prenatal, ya que por lo general se asocia a oligoamnios. Las malformaciones asociadas son muy variables, pero por lo general incompatibles con la vida, por lo tanto el pronóstico es sombrío. En el siguiente artículo se reporta un caso clínico de un recién nacido con sirenomelia, en el Hospital Obrero N°2 de la Caja Nacional de Salud, que debido a la asociación de agenesia renal bilateral, presenta un mal pronóstico y fallece a las ocho horas de vida.

The sirenomelia is a rare congenital anomaly, whose main characteristic is the fusion of the lower extremities, the etiology is still unk-nown, but there are several theories raised to determine the origin of this rare entity. Prenatal diagnosis is difficult, and usually is asso-ciated with oligohydramnios. Associated malformations are highly variable, but usually incompatible with life, so the prognosis is poor. The following article reports a case of a newborn with sirenomelia, Hospital Obrero N°2 de la Caja Nacional de Salud, that due to the association of bilateral renal agenesis, has a poor prognosis and died within eight hours of life.

Útero bicorne y agenesia renal, asociado a preeclampsia: a propósito de un caso / Uterus bicornis and renal agenesis associated with preeclampsia: a case report

Las malformaciones müllerianas tienen una incidencia mundial de 0,1 % a 0,5 %, siendo en Venezuela de 0.02 %; se asocia de 37 % a 60 % con agenesia renal congénita. Se ha observado que la relación entre malformación mülleriana y agenesia renal aumentan la incidencia de trastornos hipertensivos del embarazo. Se presenta el caso de una paciente de 18 años, IIG, IP, con embarazo de 30 semanas más 2 días por FUR, con diagnóstico de útero bicorne y agenesia renal, quien ingresó con presión arterial elevada, durante su hospitalización presentó proteinuria y síntomas neurológicos. Se diagnosticó preeclampsia grave y se interrumpió el embarazo. La evolución de madre e hijo fue normal, la madre egresó a los tres días y el recién nacido al mes. No encontramos en la literatura venezolana casos similares, por lo que este constituye el primero reportado

Müllerian malformations have a global incidence of 0.1 % to 0.5 %, in Venezuela the incidence is close to 0.02 %; is associated in 37 % to 60% with congenital renal agenesis. It has been observed that the relationship between renal agenesis and Mullerian malformation increases the incidence of hypertensive disorders of pregnancy. We present a case of 18 years old patient of 18, IIG, IP, with a pregnancy of 30 weeks plus 2 days by LMP, diagnosed with bicornuate uterus and renal agenesis, who was admitted with high blood pressure, during hospitalization showed proteinuria and neurological symptoms. Severe preeclampsia was diagnosed and pregnancy termination performed. The mother and child outcome was satisfactory, the mother was discharged after three days and the baby a month. We did not found in the Venezuelan literature similar cases, so this is the first reported

Síndrome de Herlyn Werner Wünderlich. Reporte de tres casos / Herlyn Wunderlich Werner Syndrome. Report of three cases

Caso Clínico 1. J.A, 21 años, nuligesta. Acude por hipermenorragia y síndrome doloroso abdominal. Ecografía informa útero didelfo, hematocolpo en hemivagina ciega, tumoraciones anexiales y agenesia renal derecha conformándose el diagnostico de HWW, es sometida a neosalpingostomia con fimbrioplastia por hematosalpinx derecho por vía laparoscópica. A quince días del postoperatorio presenta cuadro de abdomen agudo. Ecografía informa quiste de ovario con hemorragia intraquística y liquido libre abdominal. Se realiza histerectomía subtotal derecha y drilling del quiste por vía laparotómica. Caso Clínico 2. T.A, 53 años, diagnostico conocido de HWW, cirugías previas histerectomía subtotal y resección del tabique vaginal 38 años antes. Acude por hipermenorrea por miomatosis uterina. Se realiza histerectomía total con resección del 2º cérvix. Caso Clínico 3. S.S, 35 años, diagnostico conocido de HWW, cirugías previas anexectomía izquierda por endometrioma 14 años antes, e histerectomía subtotal, sin resección del tabique en otro hospital 6 años antes. Acude a la consulta donde se diagnostica cervicitis mucopurulenta. Actualmente en planes de resección del tabique vaginal que no se realizo por el cuadro infeccioso presente. Discusión: Hay aproximadamente 200 casos reportados de HWW. La clínica más frecuente es dolor por hematocolpo. Esta patología presenta estrecha relación con infertilidad y endometriosis. Palabras Claves: Síndrome de Herlyn Werner Wünderlich, útero didelfo, hemivagina, agenesia renal.

Objective: To report three cases of diagnosis of Werner Wünderlich Herlyn syndrome (HWWS) in the Central Hospital of Social Security Institute of Paraguay (HC-IPS). Materials and Methods: Data from the records of patients of the Gynecology Service of HC-IPS between January/2010 to enero/2012 diagnosed with HWW. Case 1. J.A., female, 21, nulígesta. Presents abdominal pain and hipermenorragia, ultrasound reports didelphys uterus, hematocolpo, adnexal tumors and right renal agenesia making the diagnosis of HWW, is treated by fimbrioplasty and neosalpingostomy for right hematosalpinx by laparoscopy. Postoperative presents acute abdominal pain, ultrasound reports intracystic hemorrhage and abdominal free fluid. Subtotal hysterectomy is done and drilling of right cyst by laparotomy. Case 2. TA, female, 53, HWW known diagnosis, previous surgery: subtotal hysterectomy and vaginal septum resection 38 years earlier. Presents menorrhagia for uterine fibroids. Total hysterectomy is performed with resection of the second cervix. Case 3. SS, female, 35, known diagnosis of HWW, previous surgeries: left adnexectomy for endometrioma 14 years earlier, and subtotal hysterectomy with out removal of the vaginal septum in another hospital 6 years earlier. Attending the clinic where they diagnosed mucopurulent cervicitis. Currently in plans of vaginal septum resection that was not performed by the infection present. Discussion: There are approximately 200 reported cases of HWW. The most frequent symptom is pain by hematocolopo. Keep in mind the strong association with infertility and endometriosis of this disease. Keywords: Werner Syndrome Wünderlich Herlyn, uterus didelphys, hemivagina, renal agenesis.

Sindrome de zinner. a propósito de un caso clínico / Zinner syndrome. report of a clinical case

Introducción: El Sindrome de Zinner se caracteriza por dilatación quística unilateral de la vesícula seminal y atrofia o agenesia del riñón ipsilateral, siendo producto de una alteración congénita de los conductos de Wolff. Objetivos: Presentación de caso clínico y revisión bibliográfica. Reporte de caso: Joven de 18 años que consulta por dolor testicular intermitente, sordo y mal localizado de un año de duración, que se acompaña de una disminución del volumen del líquido espermático eyaculado. Se procede a realizar ecografía abdominal, la cual informa agenesia renal derecha y vesícula seminal derecha. Con los hallazgos clínicos e imagenológicos se diagnóstica sindrome de Zinner. Discusión: La mayoría de los pacientes con este grupo de anomalías del conducto mesonéfrico son asintomáticos hasta la tercera o cuarta década de la vida. La ecografía es el método diagnóstico inicial por su accesibilidad y sirve para descartar otras causas de dolor pélvico y demostrar la agenesia renal, así como la imagen quística de la pelvis. La resonancia magnética es el método de elección para evaluar malformaciones del conducto mesonéfrico.

Introduction: Zinner syndrome is characterized by unilateral cystic dilatation of the seminal vesicle and atrophy or agenesis of ipsilateral kidney, being the product of a congenital abnormality of the Wolffian ducts. Objectives: Presentation of a case and literature review. Case report: 18 year old who complains of intermittent testicular pain, poorly localized, associated with ejaculate seminal fluid volume reduction. We performed an abdominal ultrasound, which reports right renal and right seminal vesicle agenesis. With clinical and image findings, Zinner syndrome is diagnosed .Discussion: Most patients with this group of mesonephric duct abnormalities are asymptomatic until the third or fourth decade of life. Ultrasound is the initial diagnostic method for its accessibility and it serves to rule out other causes of pelvic pain. It proves renal agenesis and cystic image on the pelvis. MRI is the best method to assess mesonephric ducts abnormalities.

Unilateral renal agenesis: case review of ambulatory pediatric nephrology clinics in Cali / Agenesia renal unilateral: revisión de casos de la consulta nefrológia pediátrica en centros asistenciales de Cali

Introduction: Unilateral renal agenesis is a frequent renal malformation with incidence of 1 per 1000 live born children. There are no statistics nor protocols to manage and follow-up these patients. Usually asymptomatic, it can be early detected by prenatal ultrasound, allowing opportune detection and adequate follow up. The goal is to describe main features found in children with renal agenesis at four ambulatory pediatric nephrology clinics in Cali, Colombia: Hospital Universitario del Valle (HUV), Club Noel Children’s hospital and the private practice of two pediatric nephrologists. Methods: This is a retrospective descriptive study in a series of cases with congenital renal agenesis diagnosed between January, 1995 and December 2007, of patients under 18 years of age and based on a review of clinical records. Results: 43 patients were found, 51.2% males, 88% from the department of Valle del Cauca. Prenatal diagnoses were conducted in only 21% of these patients; agenesis was right in 48.8% and left in 51.2%. In 46.5%, association with other pathologies was found: occult spinal bifida, congenital scoliosis, and Klippel-Feil sequence. Compensatory renal hypertrophy was reported in 39.5% of the patients, 42% had episodes of urinary tract infection, 31% vesicoureteral reflux and 10% proteinuria. Four male patients (9.3%) developed renal failure. The average follow-up was 6.6 years. Conclusions: Prenatal diagnose was not very frequent in our set of cases. Urinary tract infection and vesicoureteral reflux were common, increasing the risk of renal deterioration. Prolonged follow up is suggested, with unified protocols to prevent renal failure.

Introducción: La agenesia renal unilateral (ARU) es una malformación con una incidencia de 1 por 1000 nacidos vivos. En Colombia no hay estadísticas ni protocolos para el manejo y seguimiento de estos pacientes. La ARU casi siempre es asintomática y se puede descubrir temprano por ecografía prenatal, que permite el adecuado seguimiento. El objetivo es describir las características principales encontradas en la revisión de historias clínicas de niños con agenesia renal que se examinaron en dos servicios de  nefrología pediátrica de la ciudad de Cali: Hospital Universitario del Valle (HUV), Hospital Infantil Club Noel (HICN) y en los consultorios de dos nefrólogas pediatras.Metodología: Es un estudio descriptivo retrospectivo de tipo serie de casos basado en la revisión  de historias clínicas, de pacientes menores de 18 años con diagnóstico de agenesia renal congénita atendidos entre enero de 1995 y diciembre de 2007. Resultados: Se encontraron 43 pacientes, 51.2% masculinos. El 88% procedía del departamento del Valle. El diagnóstico prenatal sólo se hizo en 21% de los casos.  En 48.8% de los pacientes la agenesia renal fue derecha y en el resto izquierda. En 46.5% hubo asociación con otras entidades (espina bífida oculta, escoliosis congénita y secuencia de Klippel Feil). En 39.5% de los pacientes se vio hipertrofia renal compensatoria, 42% presentaron algún episodio de infección urinaria, 31% reflujo vésico-ureteral y 10% proteinuria; en 4 pacientes (9.3%), todos varones desarrollaron falla renal. El promedio de seguimiento fue 6.6 años. Conclusiones: El diagnóstico prenatal fue poco frecuente en esta serie de casos. La infección urinaria y el reflujo vésico-ureteral son altos y aumentan el riesgo de daños renales. Se recomienda el seguimiento extendido en niños con ARU, mediante protocolos unificados para prevenir el deterioro renal.

Anomalías congénitas del sistema renal: agenesia renal izquierda asociada a variante arteriovenosa renal derecha y vena cava inferior / Congenital anomalies of the renal system: left renal agenesis associated with right renal arteriovenous variant and inferior vena cava

Este trabajo describe la variante anatómica en un caso incidental de disección en la Escuela de Medicina de la Universidad de Costa Rica, el cual presenta agenesia renal izquierda con variante arteriovenosa renal derecha que consta de cinco arterias renales y dos venas renales, asociado a la variante anatómica del origen de la vena cava inferior ya que es superior a la arteria mesentérica inferior.

This work describes the anatomic variation from an incidental case of dissection founded at Costa Rica’s University School of Medicine, which presents left renal agenesia with a right arteriovenous variant which consists of five renal arteries and two renal veins, related to the anatomic variant from the inferior cava vein, this variation its superior to the inferior mesenteric arterie.

Agenesia renal unilateral a propósito de un caso que se presentó en el Hospital Provincial General Latacunga Servicio de Pediatría / Unilateral renal agenesis regarding a case that was presented at the General Provincial Hospital Latacunga Pediatric Service

Las malformaciones congénitas inherentes a las estructuras renales y conductos ureterales están asociados con defectos en la formación del brote ureteral o divertículo metanéfrico. La agenesia renal puede ser unilateral (izquierda o derecha), con una frecuencia de 1: 500 o bilateral del 0.3: 1000. La agenesia renal congénita unilateral se caracteriza por no presentar sintomatología mientras que la bilateral es incompatible con la vida. la agenesia renal unilateral generalmente se descubre durante el ultrasonido prenatal de rutina, durante el estudio de pacientes con otras anomalías, o que presentan problemas del tracto urinario recurrentes. Se analiza un caso de dos hermanos con la misma malformación. Uno de ellos tubo una operación para ano imperforado a los dos días de edad. se enfatiza la importancia de una valuación completa de cada uno de los pacientes pediátricos.

Congenital malformations inherent in the renal structures and ureteral ducts are associated with defects in the formation of the ureteral bud or metanephric diverticulum. Renal agenesis can be unilateral (left or right), with a frequency of 1: 500 or bilateral of 0.3: 1000. Unilateral congenital renal agenesis is characterized by no symptoms, while bilateral is incompatible with life. Unilateral renal agenesis is usually discovered during routine prenatal ultrasound, during the study of patients with other abnormalities, or who have recurrent urinary tract problems. A case of two brothers with the same malformation is analyzed. One of them had an operation for an imperforate anus at two days of age. The importance of a complete evaluation of each of the pediatric patients is emphasized.

Foco epidémico de sirenomelia en Cali, Colombia: informe de 4 casos en el Hospital Universitario del Valle en 54 días / Sirenomelia’s cluster in Cali, Colombia: report of 4 cases in Hospital Universitario del Valle in 54 days

La sirenomelia es una malformación congénita rara que se caracteriza por fusión de los miembros inferiores, asociada con malformaciones viscerales que pueden ser incompatibles con la vida. La etiología se desconoce. Se informa la prevalencia entre 1 y 2 en 100,000 nacimientos. Se presentan 4 casos de sirenomelia en niños recién nacidos en el Hospital Universitario del Valle de Cali, Colombia entre el 9 de diciembre de 2004 y el 2 de febrero de 2005, lo que correspondería a una prevalencia de 3.5 casos por 1000 nacimientos para ese período, que serían 175 veces más de lo informado en la literatura.

The sirenomelia is a strange congenital malformation characterized by fused lower limbs, associated with other visceral abnormalities, which are incompatible with life in the vast majority of cases. Its etiology is not clear until now. Its prevalence is reported among 1 and 2 in 100,000 births. In this paper 4 sirenomelia cases of newborn at Valle University Hospital in Cali, Colombia between December 9, 2004 and February 2, 2005, which would correspond to a prevalence of 3.5 cases per 1000 births for the search time, are presented.